肝脏排泄铜到胆汁的量减少尿铜排泄量增加许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝
脑角膜肾等处为明显
过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病
～
岁间出现症状男稍多于女同胞中常有同病患者
般病起缓渐临床表现多种多样主要症状为：神经系统症状：常以细微的震颤轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状以后逐渐加重并相继出现新的症状典型者以锥体外系症状为主表现为
肢肌张力强直性增高运动缓慢面具样脸语言低沉含糊流涎咀嚼和吞咽常有困难不自主动作以震颤最多见常在活动时明显严重者除肢体外头部及躯干均可波及此外也可有扭转痉挛舞蹈样动作和手足徐动症等精神症状以情感不稳和智能障碍较多见严重者面无表情口常张开智力衰退少数可有腱反射亢进和锥体束征有的可出现癫痫样发作
肝脏症状：儿童期患者常以肝病为首发症状成人患者可追索到
肝炎
病史肝脏肿大质较硬而有触痛肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状脾脏肿大脾功亢进腹水食道静脉曲张破裂及肝昏迷等
角膜色素环：角膜边缘可见宽约～
mm左右的棕黄或绿褐色色素环用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积为本病重要体征般于
岁之后可见肾脏损害：因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损可出现蛋白尿糖尿氨基酸尿尿酸尿及肾性佝偻病等
溶血可与其它症状同时存在或单独发生由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血．血铜检查血清铜总量降低．尿液检查尿铜排出量增高青霉胺负荷试验有助于诊断尤适于症状前期及早期病人的检出．肝功能异常贫血白血球及血小板减少
．颅脑CT检查双侧豆状核区可见异常低密度影尾状核头部小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区大脑皮层和小脑可示萎缩性改变．脑电图异常
．组织微量铜测定低铜高蛋白饮食避免食用含铜量高的食物如甲壳鱼类坚果类巧克力瘦肉猪肝羊肉等禁用黾板鳖甲珍珠牧蛎僵蚕地龙等高铜药物使用剂驱钡：）D-青霉胺应长期服用每日～mg/kg分～次于饭前半小时口服）乙基胺对青霉胺有不良反应时可改服本药长期应用可致铁缺乏）巯基丙醇）硫酸锌毒性较低可长期服用餐前半小时服mg/d与D青霉胺合用时两者至少相距h服用以防锌离子在肠道内被D青霉胺络合对症治疗：）保肝治疗多种维生素能量合剂等）针对锥体外系症状可选用安坦或东莨菪硷）如有溶血发作时可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法
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