α
-抗胰蛋白酶缺乏症是血中抗蛋白酶成份-α-抗胰蛋白酶（简称α-AT）缺乏引起的
种先天性代谢病
通过常染色体遗传
临床特点为新生儿肝炎婴幼儿和成人的肝硬化
肝癌和肺气肿等
蛋白电泳时α-AT位于α球蛋白带内α-AT为种肝脏合成的糖蛋白半衰期约
～
日血清中有对胰蛋白酶活性起抑制作用的物质其中α-AT起
%的作用除抑制胰蛋白酶活性外α-AT还可抑制糜蛋白酶凝血因子Ⅻ辅助因子及中性粒细胞的中性蛋白水解酶作用α-AT存在于泪液
指肠液唾液鼻腔分泌物脑脊液肺分泌物及乳汁中羊水中α-AT浓度相当于血清的%炎症刺激肿瘤妊娠或用雌激素治疗可使血清α-AT浓度增加
～
倍但这些刺激对α-AT缺乏症患者则几乎无效
在出生后第周可有胆汁淤积性黄疸大便不着色尿色深体检可发现肝肿大生化指标有梗阻性黄疸的指征～个月时黄疸往往消失在岁以后可现肝硬化
在成年人大多数α-AT缺乏症患者以突出的门脉高压症为首发表现患者常死于上消化道出血和/或肝昏迷常发生肺气肿男性肝硬化和肝癌的发病率高于女性
由α-AT缺乏导致肝硬化患者肝脏肿瘤发病率很高以起源于肝细胞者居多部分起源于胆管
目前尚无特效疗法因而最好的办法是避免α-AT缺乏症的发生父母为Pizz杂合子其子女有%的可能出现Pizz表型在～
周胎龄时直接取胎儿脐血作Pizz表型分析对具有发病危险的胎儿终止妊娠有肯定的价值对α-AT缺乏症患者较有前途的治疗方法是：①肝脏移植；②利用遗传工程的方法对患者植入Z基因以使其产生α-AT；③基因重组
种病理表现：
个月前黄疸消退
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