儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征是由Shwachman年报告的故也称 Shwachman综合征Shwachman-Diamond综合征本征为先天性胰腺功能不全同时伴有骨髓造血系统的发育不全多在～个月婴幼儿发病有家族性发病倾向可能属常染色体隐性遗传

　　本病的病理特征为胰腺的发育不良主要为外分泌组织发育不良表现腺泡细胞稀少而胰岛发育正常胰腺分泌液总量HCO-含量正常同时伴有骨髓粒细胞系发育不良偶有巨核细胞缺乏可有骨骼干骺端软骨发育不良骺部有局灶性钙化缺失

　　血常规可见中性粒细胞的减少常＜.×/L血红蛋白和血小板的减少骨髓像显示增生低下和血细胞成熟停滞大便常规呈脂肪泻样改变生化检查可有各种胰腺消化酶的减少本病并发肺部感染时易与胰腺囊性纤维化相混淆但本病汗腺电解质氯化物正常以资鉴别

　　主要由于外分泌功能不足所引起如淀粉酶蛋白酶脂肪酶的减少或缺乏表现为食欲不振恶心呕吐腹泻呈粥样泻脂肪泻或乳糜泻等肠道外表现可有体质的发育营养不良如体态矮小畸形长骨骨骺发育障碍由于骨髓的发育异常而表现中性粒细胞的减少抵抗力下降而容易并发呼吸道感染中耳炎鼻窦炎也可表现贫血和血小板的减少

　　治疗上应积极给予各种胰酶作替代疗法如胰蛋白酶胃蛋白酶脂肪酶糜蛋白酶等方能维持正常发育注意预防和控制感染因骨骼发育不良所致畸形者可试行整形手术