同型胱氨酸尿症（homocystinuria）是蛋氨酸过程中由于酶缺乏而引起的遗传性疾病主要的临床表现是多发性血栓栓塞智力落后晶体异位和指趾过长国内已有报道

　　本病是常染色体隐性遗传病基因位于号染色体长臂（qzz）本病至少有种不同的生化缺陷型：①胱硫醚合成酶缺乏型（简称“”合成酶型）是由同型关胱氨酸变为胱硫醚的代谢途径发生阻滞本型最为多见维生素B是胱硫醚合成酶辅酶故应用大剂量B对部分病例有效②甲基氨叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型（简称“甲基转移酶型”）是同型半胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱这个代谢过程由两种甲基转移酶来催化而维生素B是甲基转移酶的辅酶③-N-甲烯氢叶酸还原酶缺乏型（简称“还原酶型”）正常时这个还原酶为同型半胱氨酸提供甲基以转变为蛋氨酸此酶缺乏时同型半胱氨酸的甲基化作用不足就与同型半胱氨酸共同蓄积于体内

　　根据临床表现以及实验检查①尿同型胱氨酸测定可用筛查法即硝普钠试验：尿液ml加入%氰化钠水溶液放置分钟加入%硝普钠水溶液滴出现红色或紫红色为阳性表示尿中有过量的含硫氨基酸②确诊要靠酶活性测定可用皮肤成纤维细胞测定酶的活性也可用此法检出杂合子③产前诊断可测羊水细胞的酶活性

　　本病需与马凡氏综合征鉴别者的共同点是晶体异位蜘蛛指趾心血管症状但遗传方式和病情发展不同本病为隐性遗传马凡氏综合征是常染色体显性遗传指趾细长自初生即可见到；而同型胱氨酸尿症在初生为正常数年后骨骼的生长不成比例而肢加长此外还有血栓栓塞症状骨质疏松椎骨有双凹畸形等更重要的是马凡氏综合征没有本病那种生化代谢异常

　　本病的“合成酶型”应限制蛋氨酸摄入量的或限制蛋白“甲基转移酶型”和“还原酶型”则不应限制蛋氨酸入量本病各型均可试用大剂量维生素治疗可先用维生素B～mg/d连用数周有效后渐减量然后维持于最低有效量（约为mg/d）B无效者可加叶酸～mg/d维生素B.～.mg/d可酌情联合应用并高速剂量大剂量维生素完全无效者应限制蛋氨酸入量补充胱氨酸加用甜菜碱