本病为慢性进行性双侧性毯层视网膜变性确定遗传类型常有困难大多数病例为常染色体隐性遗传但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传而后者不常见本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征Laurence-Moon-Biedl综合征)的部分

　　视网膜杆体受累因而产生夜盲而为童年初期出现的个症状中周部环形暗点(通过视野检查发现)逐步扩大以致最后中心视力减退

　　检眼镜下最突出的发现是在视网膜赤道部有骨细胞样外形的黑色素沉着视网膜动脉狭窄视乳头可呈黄蜡色其他临床表现有变性性玻璃体混浊白内障和近视本病尚可合并先天性听觉衰减

　　诊断可藉助于特殊检查(例如暗适应视网膜电图)必须排除与视网膜色素变性相似的其他视网膜病变(例如那些伴有梅毒风疹氯喹中毒者)也应检查病人的家族以确定其遗传方式

　　在减慢视网膜变性病程方面缺乏有效治疗近年曾用胎儿视网膜神经层移植于病人初步报告证实可增进视力