软骨发育不全（achondroplasia）又称胎儿型软骨营养障碍（chondrodystrophia fetalis）软骨营养障碍性侏儒（chondrodystrophic dwarfism）等是种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常主要影响长骨临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒智力及体力发育良好病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑

　　为先天性发育异常本病有明显的遗传性及家族史为常染色体显性遗传如父母方有病子女中/可以得病；如父母均为患者则子女几乎都要受累由于不少病人不结婚或难产致使无下代因而影响到遗传形式所以散发性病例占%当然也有人是由于基因突变所致在双胎中可以个患病亦可以个均有女性略多于男性

　　般不难在水典型的病例需与其他原因所引起的侏儒区别①软骨发育欠全（hypochondroplasia）侏儒表现不太明显头颅正常②软骨-外胚层发育不全（chondro-ectodermal dysplasia）即Ellis Van-Creveld综合征为短肢型侏儒伴有胸部畸形和心脏病变併指指甲牙齿发育不良肢体缩短的部位常发生在远段骨骼③脊柱-骨骺发育不全（spondylo-epiphyseal dysplasia）亦为短肢型侏儒常有近端大关节的破坏颅骨正常脊椎椎体变扁椎体骨化中心互相吻合胸廓发育不良如铃形④佝偻病及克汀病佝偻病有典型的临床及X线表现容易区别；而克汀病常伴有智力发育不良