本征为近端肾小管重吸收碳酸钠功能减退致血中该盐降低呈现高氯性酸中毒由于近端小管重吸收碳酸钠减少到达远端肾小管的碳酸钠增加若超过后者的吸收阈限尿碳酸钠增多尿PH升高；若血中碳酸钠下降到定程度肾小管能将肾小球滤液中的碳酸钠完全吸收时则尿可恢复酸性尿PH可下降此外近端肾小管对葡萄糖磷酸盐尿酸氨基酸重吸收也可下降而表现为范可尼综合征

　　原发性：家庭性或散发性
　　其它遗传性疾病：肝豆状核变性碳酸酐酶缺乏胱氨酸病及lowe综合征（脑－眼－肾综合征）
　　药物及毒物：如铅镉汞铜等中毒长期应用碳酸酐酶抑制剂过期环素注射精氮酸赖氨酸等
　　其它疾病：如甲状旁腺功能亢进多发性骨髓瘤干燥综合征自体免疫性肝炎移植肾排异反应维生素D过多等

　　有高氯性酸中毒尿PH值可降至.以下可有乏力厌食恶心呕吐等症状
　　本征在酸中毒时尿可呈酸性铵离子生成不受影响可减少钠钾钙的丧失虽酸中毒可致骨质脱钙尿钙排泄但引起骨损害及肾石症者少见；因到达远端肾小管的离子增多与钾交换增多仍可出现低钾症
　　典型患者尿中尚可有葡萄糖氨基酸尿酸及磷酸排泄增加而表现为范可尼综合征

　　尿PH值
　　X线检查发现骨质疏松病理性骨折或尿路结石
　　确诊需作尿HCO－排泄率测定（碳酸钠负荷试验）口服法：每日口服碳酸氢钠-mEq/kg每天增量次直至血浆CO结合力正常然后测定血浆和尿的HCO－及肌酐（Cr)

　　防止诱发本病加剧的因素
　　矫正酸中毒及电解质紊乱；补碱可口服碳酸氢钠-g每日次：亦可给复方枸橼酸钠
　　有低血钾者可服％枸橼酸钾-ml/d
　　有严重骨病者可给钙醇.μg/d需注意血钙变化