此病于年首先由Klippel和Feil报道故称为Klippel-Feil综合征又称为先天性骨性斜颈或先天性颈椎融合畸形系指两个或两个以上颈椎融合主要表现为颈椎缩短

　　这种颈椎发育畸形可为全部颈椎或几个颈椎融合也可为椎体椎板椎弓和棘突的局部融合畸形发生的原因并不清楚通常认为在胚胎发育过程中本应形成椎间盘的间叶组织发育障碍当椎体终板成熟后椎体间叶组织不发生椎间盘或软骨化直至骨化形成椎体间融合少数先天性颈椎融合与遗传有关

　　临床表现X线检查及CT检查足以明确短颈畸形的诊断MRI能够明确地显示颈椎融合的节段并可确定脊髓受压部位和严重程度为治疗方案的选择提供可靠的依据值得注意的是在婴幼儿因椎体未完全骨化融合椎体间有透明带类似椎间盘仔细观察会发现此透明带比正常椎间隙窄；若还不能明确诊断可行屈伸拉动力性颈椎侧位片融合椎体节段失去正常颈椎的圆滑曲线椎间隙不发生变化

　　短颈畸形治疗方案的选择主要根据畸形椎体的数目部位以及有无神经症状

　　.单纯中下位颈椎融合引起的短颈畸形早期常无神经症状不需特殊处理但应注意避免颈椎过度活动防止外伤延缓颈椎退变的进程；对颈部外观丑陋者可行双侧颈部皮肤“Z”型成形术或双侧胸锁乳突肌切断术改善外观晚期因颈椎退变引起椎管狭窄出现脊髓受压症状者可根据脊髓受压部位行前路或后路减压术