随着泄殖腔的分隔泄殖腔膜也被分为前后两部分前面为尿生殖窦膜后侧成为直肠膜并构成原始会阴在第周末尿生殖窦向外开口第周时直肠肛膜破裂在此之前从第周开始外胚层向内发展形成肛凹并逐渐加深接近直肠最后两者相通

　　生殖器官和会阴的形成与上述发育过程同时进行在女性：内生殖器官是由苗勒管形成向下延伸至中胚层的泌尿生殖隔深处其中段和下段融合形成子宫和阴道未融合部分形成输卵管中肾管退化生殖襞的后半部与尿直肠隔的会阴距状突融合形成会阴和叉状的阴道前庭原基其前半部形成小阴唇生殖隆凸未融合而形成大阴唇在男性：内外生殖器和会阴形成时睾丸发育中肾管形成输精管苗勒管退化生殖襞向中线靠近覆盖尿生殖窦孔并逐渐愈合形成球部和阴茎部尿道生殖隆凸形成阴囊在胚胎第个月时会阴向前后方向迅速增长使肛门移到正常位置

　　直肠肛门畸形的发生是胚胎发育期发生障碍的结果男性和女性基本上是相同的仅是解剖上的区别泄殖腔分隔过程的结果尿生殖窦与肛门直肠窦之间相通构成高位或中间位畸形发生各种肛门直肠发育不全及直肠与尿道或阴道间的瘘管肛门后移过程障碍和会阴发育不全的结果构成低位畸形发生肛门皮肤瘘肛门前庭瘘肛门狭窄等

　　肛门直肠的局部解剖和排便控制机理是个复杂问题新生儿肛管长度．cm（．～cm）直肠长度．cm（．～．cm）近肛门处存在前凸的直肠会阴曲肛管纵轴与会阴平面交角°（～°）腹膜反折距肛门约．cm（～cm）骨盆神经从位于骶前距肛门约cm直肠末端的环肌束向下延伸并增厚形成的括约肌是平滑肌呈不自主的收缩状态以闭合肛门环绕直肠的外括约肌是横纹肌可随意志而收缩包括尖顶袢中间袢和基底袢个肌群Shafik认为肛外括约肌与耻骨直肠肌应视为个统体共同构成控制排便的个重要肌环称为环系统 （triple loop system）具有直接反向压迫作用和绞锁机制对肛门进行有力的控制环袢完全损伤即导致肛门失禁在肛管盲肠畸形时各肌纤维发育不正常纤维走向亦有改变Pena将外括约肌包括耻骨直肠肌肌纤维称为横纹肌复合体（striated muscular co mplex）以利手术进行直肠耻骨肌在直肠肛管交接处形成个环状吊带称为耻骨直肠环（Pubo-rectl sling）收缩时增加直肠下段的压力起到排便的控制作用盆腔肌左右两束肌群总称肛提肌形成小骨盆腔内协调的收缩作用帮助排便联合纵肌是内外括约肌间的纤维性组织起固定肛管作用并协助排便肛管直肠畸形手术时应尽量保持肛门直肠周围肌群的完整性以获得较完善的排便功能

　　肛门直肠畸形的分类方法很多年经Stephens倡议而制定的高位中间位和低位的国际分类法以直肠盲端与肛提肌和耻骨直肠肌的关系作为区分在骨盆的侧位X线片上从耻骨体中点至骶骨尾骨之间的连线即耻尾线（PC线）作为耻骨直肠肌位置的标志（图-）直肠盲端位于此线以上者为高位畸形位于此线或稍下方为中间位畸形低于此线者为低位畸形同时又按性别瘘管的有无部位而分为许多病型由于此分类法过于复杂影响临床应用为此年世界小儿外科医师会议又重新讨论仍以国际分类法为基础制定比较简化的方案

　　直肠肛门畸形新分类法：

　　（）男性

　　高位畸形

　　（）肛门直肠发育不全：①直肠前列腺尿道瘘：瘘管开口于后尿道无肛门内括约肌外括约肌不明显盲端位于PC线上②无瘘：盲端与尿道间可有纤维索带连接无肛门内括约肌仅有外括约肌痕迹盲端平或高于PC线

　　（）直肠闭锁：直肠盲端止于不同高度肛门及肛管正常有肛门内外括约肌及提肛肌且与肛管保持正常关系

　　中间位畸形

　　（）直肠尿道球部瘘：直肠盲端位于尿道球部海绵体肌之上耻骨直肠肌包绕直肠盲端瘘口肛门内括约肌缺如直肠盲端位于PC线与I线之间

　　（）肛门发育不全无瘘：直肠盲端终于尿道球部海绵体肌之上耻骨直肠肌环绕直肠盲端肛门内括约肌缺如外括约肌仅见痕迹直肠盲端位于PC线与I线之间

　　低位畸形

　　（）肛门皮肤瘘：瘘管开口于肛门至尿道背部正中线上的任何部位以阴囊部居多肛管呈瓣状瘘管被菲薄的皮肤缝掩盖耻骨直肠肌正常

　　（）肛门狭窄：肛门及内外括约肌正常

　　罕见畸形

　　（）女性

　　高位畸形

　　（）肛门直肠发育不全：①直肠阴道瘘：直肠盲端开口于阴道后壁中部②无瘘

　　（）直肠闭锁

　　中间位畸形

　　（）直肠前庭瘘：直肠盲端位于PC线上或稍下瘘管长～cm通过耻骨直肠肌沿阴道后壁开口于阴道前庭窝

　　（）直肠阴道瘘：瘘管开口于处女膜上方耻骨直肠肌环绕直肠盲端与瘘管

　　（）肛门发育不全无瘘：直肠盲端终于阴道下端平面尿道及阴道正常直肠盲端位于I线或其下

　　低位畸形

　　（）肛门前庭瘘：瘘管甚短直肠与阴道紧密相邻耻骨直肠肌正常有肛门内括约肌痕迹肛门外括约肌有时存在瘘口位于阴道前庭部瘘口周围为粘膜

　　（）肛门皮肤瘘

　　（）肛门狭窄

　　泄殖腔畸形

　　罕见畸形

　　【合并畸形】

　　（）泌尿生殖畸形 组报告例中％伴有泌尿系畸形其中％是影响生命的％发生严重泌尿系感染半数在泌尿系与直肠之间有瘘管存在高位畸形发生率为％

　　低位为％因此必须早期进行系统检查了解瘘管的部位膀胱输尿管返流情况要在肾功能损害之前进行矫治和早期闭合瘘管

　　（）心脏畸形 由于发生肛管直肠畸形之时恰在心血管系统发育的时期因此伴发畸形亦多占％～％较般小儿发生率高倍最常见的是联症和室间隔缺损

　　（）胃肠道畸形 无肛伴食管闭锁是最常见的发生率在％左右其它肠道畸形约有％如肠旋转不良和肠闭锁因此当发现消化道下段有畸形时应仔细检查消化道上段

　　通过I点设与PC线相平行的I线与PC线间的距离为肛提肌群直肠盲端位于PC线上方者为高位于线之间为中间位超越I线为低位或者设置M点即坐骨结节的上／与下／交接点在M线上方者为中间位M线下方者为低位（图-）

　　但必须注意各种影响因素如肠道充气不足胎便过于粘稠肛提肌的运动X线投照角偏斜等均能影响位置的正确性

　　（）瘘管造影 瘘管造影要求显示造影剂注入时的结肠影象及造影剂排出时的直肠瘘管影象结肠直肠与尿道双重造影可显示直肠瘘管与尿道的关系阴道造影可显示阴道与直肠的关系

　　婴儿出生后仔细观察会阴部即可发现在正常肛门位置没有肛门特别是生后小时不排胎便就应及时检查如能早期发现其临床表现为不同程度的低位肠梗阻症状在无瘘的或伴有狭小瘘管的病例往往在出生后早期即发生急性完全性低位肠梗阻症状在肛门直肠狭窄或伴有较大瘘管的病例依据其狭窄程度和瘘管大小可在几周几月甚至几年后出现排便困难便秘粪石形成继发巨结肠等慢性梗阻症状

　　（）高位畸形 约占％男孩多见往往有瘘管存在但因瘘管细小几乎都有肠梗阻症状骨盆肌肉的神经支配常有缺陷并伴有骶椎和上尿路畸形此型病例在正常肛门位置皮肤稍凹陷色素较深但无肛门哭吵时凹陷处不向外膨出用手指触摸也无冲击感女孩往往伴有阴道瘘开口于阴道后壁弯窿部外生殖器亦发育不良呈幼稚型粪便经常从瘘口流出易引起生殖道感染男孩常伴有泌尿系瘘从尿道口排出气体和胎便可反复发生尿道炎阴茎头炎和上尿路感染

　　（）中间位畸形 约占％无瘘者直肠盲端位于尿道球部海绵体肌旁或阴道下段附近耻骨直肠肌包绕直肠远端有瘘者其瘘管开口于尿道球部阴道下段或前庭部其肛门部位的外观与高位畸形相似也可以从尿道或阴道排便探针可以通过瘘口进入直肠在会阴部可触到探针的顶端在女孩以直肠前庭瘘多见因瘘口位于阴道前庭舟状窝部也称舟状窝瘘瘘孔较大婴儿早期通过瘘孔基本能维持正常排便可引起阴道炎或上行性感染

　　（）低位畸形 约占％直肠末端位置较低多合并有瘘管很少伴发其它畸形有的在正常肛门位置为薄膜所覆盖隐约可见胎便色泽哭吵时隔膜明显向外膨出有时肛膜已破但不完全而排便困难在男孩伴有肛门皮肤瘘管中充满胎便而呈深蓝色瘘口位于会阴部或更前至阴囊缝或尿道尾侧的任何部位在女孩伴有肛门前庭瘘或皮肤瘘瘘口位于阴道前庭部或会阴部

　　近年Penǎ所创导的后矢状切口的手术方法分离到直肠盲端在直视下处理瘘管以电刺激识别肌群的位置保存直肠及肛周的肌肉神经血管组织并恢复原状如若直肠太短或太宽则从腹腔游离及作尾状修剪使直肠盲端准确通过肛提肌及括约肌群中央从而得到满意的排便功能

　　至于低位畸形的治疗如肛门皮肤瘘无狭窄排便功能无障碍者不需治疗肛门或直肠下端轻度狭窄般采用扩张术多能恢复正常功能对肛门皮肤瘘者仅作简单的"后切"手术膜性肛门在新生儿期施行会阴肛门成形术肛门前庭瘘如瘘孔较大在段时间内尚能维持正常排便可于个月以后施行手术低位者因已通过耻骨直肠肌环故手术较为容易且术后排便功能良好

　　至于泄殖腔畸形的治疗因穴肛畸形复杂新生儿期先作暂时性结肠造瘘月～岁时行根治术作成皮管或带蒂小肠移植的阴道成形术在新阴道后方行腹会阴肛门成形术利用原泄殖腔构成尿道部分进行泌尿系器官成形术争取期完成

　　【排便功能的评定】

　　过去记录标准不因而很难作出统的评价现宜根据术后会阴部清洁程度分为清洁污粪不全失禁及完全失禁类评分同时在每项中再按直肠排空功能分别记录有无粪便积蓄并须指出是否需作治疗在手术中发现其他畸形或并发症均须分项记录因其可能成为影响评分的重要因素