因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍
将导致产生各种类型的粘多糖沉积症（mucopo-lysaccharidoses）
其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄各型粘多糖沉积症的代谢基础相似但遗传类型和临床表现各不相同
粘多糖沉积症的酶缺陷
| 名称 | 代号 | 酶缺陷 | 酶学测定样品 | 生化改变 | 遗传特性 |
| HurlerScheie综合征 | MPSⅠ | α-L-艾杜糖酸苷酶 | 成纤维细胞 白细胞组织羊水细胞 | 尿和组织中DSHS增多成纤维细胞中DS增加 | 常染色体隐 性 |
| Hunter综合征 | MPSⅡ | 艾杜糖醛酸硫酯酶 | 血清成纤维细胞白细胞组织羊水羊水细胞 | 同上 | X连隐性 |
| Sanfilippo综合征A | MPSⅢA | HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） | 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 | HS在尿中和组织中增多DS在成纤维细胞中增多 | 常染色体隐性 |
| Sanfilippo综合征B | MPSⅢB | α-N乙酰葡萄胺苷 | 血清、成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 | HS出现于尿中 | 同上 |
| Sanfilippo综合征C | MPSⅢC | 乙酰基转移酶 | 成纤维细胞 | HS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | MPSⅣ | N-乙酰半乳糖胺- -硫酸酯酶 | 成纤维细胞 | KS和CS出现于尿中 | 同上 |
| Morquio综合征 | β-半乳糖甘酶 | 成纤维细胞 | KS出现于尿中 | ||
| Maroteaux-Lamy综合征 | MPSⅥ | N-乙酰半乳糖胺 -硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） | 成纤维细胞白细胞组织羊水细胞 | DS出现于尿中 | 同上 |
| β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 | MPSⅦ | β-葡糖醛酸苷酶 | 血清成纤维细胞白细胞羊水细胞 | DSHS（±）出现于尿中 | 同上 |
| 无名疾病 | MPSⅧ | N-乙酰葡糖胺-硫酸酯酶 | 成纤维细胞 | KS和HS（±）出现于尿中 | 同上 |
粘多糖沉积病是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致根据病因目前本病可分为
大类型我国已报告
从余例主要表现为严重的骨骼畸型肿脾肿大智力障碍以及其它畸形粘多糖沉积病产前诊断以测定培养羊水细胞内特异的酶活力最为可靠但实验要求高
般实验室难开展两种较简单的实用的方法是甲苯胺蓝定性及糖醛酸法半定量测定
．甲苯胺蓝定性：方法同尿液粘多糖检查妊娠早期羊水正常者可呈阳性妊娠中后期为阴性如阳性提示胎儿患粘多糖沉积病
硼酸钠硫酸溶液反应生成糖醛酸
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