发病率约为/,其外显率近乎完全,这使得所有活到岁以上的携带者均显示出本病的某些征象.约%~%终末期肾衰是由常染色体显性多囊肾(ADPKD)导致.

　　晚期病例肾脏明显肿大可扪及容易诊断.尿液分析见轻度蛋白尿和不同程度的血尿,但红细胞管型不常见.即使并没有细菌感染,脓尿症多见.由于囊肿破裂或结石移动也可有发作性的明显肉眼血尿.静脉尿路造影检查具有特征性,表现为有多个囊肿,及由此引起的肾脏肿大,外形不规则,并且因为囊肿压迫肾盏,漏斗和肾盂而使其拉长呈蜘蛛状.由于囊肿取代功能性组织,故在肝,肾的超声检查和CT扫描中可显示典型的"虫蚀"状.因此在静脉尿路造影未显示典型改变之前,这些检查可作为该病早期诊断的手段.需与该病相鉴别的是尚未造成足够肾实质损害导致尿毒症的单个或多发性囊肿.

　　约%的具有ADPKD突变的患者在~岁之间发展到尿毒症.而非ADPKD突变的要到岁才发生.少数ADPKD患者在少儿时就出现临床表现,即使其父母成年后发病.与许多其他肾脏疾病样,ADPKD在黑人中有进展加速,约提早年发病.其他预示该病更快进展的因素包括年幼时即诊断,男性,肾脏体积较大,高血压,肝囊肿(在女性患者中),肉眼血尿及尿路感染(男性).如未进行透析或肾移植,患者常死于尿毒症或高血压并发症,约%的患者死于动脉瘤破裂引起的颅内出血.