心内膜弹力纤维增生症（endocardial fibroelastosis；EFE）又名心内膜硬化症其病因尚未明了为小儿原发性心肌病中较为常见的种又称原发性心内膜弹力纤维增生症先天性心脏病如主动脉缩窄主动脉瓣狭窄主动脉瓣闭锁等并发心内膜弹力纤维增生症称继发性心内膜弹力纤维增生症其临床意义决定于原发的心脏畸形不包括在本节范围

　　早在年即有人提出本病可能为宫内感染发生胎儿心内膜炎所致至今病因仍未明曾提出以下几种看法：①病毒感染：胎儿期或出生后病毒感染引起炎症反应所致认为柯萨奇B组病毒腮腺炎病毒及传染性单核细胞增多症病毒感染与本病有关曾从心内膜弹力纤维增生症死亡患儿的心肌中分离出柯萨奇B组病毒组织学上也见到心肌炎的改变有人于鸡胚中接种腮腺炎病毒孵妇于妊娠早期患腮腺炎出生之婴儿可发生本病也有人报告传染性单核细胞增多症引起的弥漫性心肌炎可发展为心内膜弹力纤维增生症此外从间质性心肌炎和心内膜弹力纤维增生症死亡病例的病理检查中发现两者的病理改变常共同存在而且病程短者心肌炎改变明显心内膜弹力纤维增生不著；病程较长从发病至死亡超过个月以者心骨炎的改变轻微心内膜弹力纤维增生显著故认为心肌炎与心内膜弹力纤维增生症可能为同疾病的不同时期表现心肌炎为心内膜弹力纤维增生症的前身北京儿童医院例病理资料所见例有心肌炎改变其中例于新生儿期发病②宫内缺氧致心内膜发育障碍③遗传因素：%病例呈家族性发病认为本病系常染色体遗传④遗传代谢性疾病：有报告心型糖原累积病粘多糖病及肉毒碱缺乏的患儿发生心内膜弹力纤维增生症⑤继发于血液动力学的改变：心室高度扩大时心室壁承受之张力增加血液动力学的影响使心内膜弹力纤维增生认为心内膜弹力纤维增生非特异性的改变　

　　本病的特征为：①岁以内婴儿多数于～月时突然出现心力衰竭；②X线胸片心脏扩大以左室为主心搏减弱；③心脏无明显杂音；④心电图表现为左室肥厚或V导联T波倒置⑤超声心动图表现为左室扩大心内膜回声增粗收缩功能降低组织学上确诊须行心内膜心肌活栓　　

　　/病儿的发病年龄都在岁以内临床表现以充血性心力衰竭为主常在呼吸道感染之后发生

　　主要疗法为控制心力衰竭急性心力衰竭需静脉注射地高辛或西地兰快速洋地黄化并应长服用地高辛维持量可达～年或数年之外至心脏回缩至正常过早停药可导致病情恶化近年加和开搏通长期口服对改善心功能有定效果危重病例加用多巴胺多巴酚丁胺速尿及皮质激素治疗（见充血性心力衰竭及心源性休克节）宜用抗生素控制肺部感染合并尖瓣关闭不全者应做瓣膜换置术术后心功能可改善对于心脏重度扩大射血分数严重降低及药物治疗反应差者考虑进行心脏移植术

　　本病须与婴儿期出现心力衰竭无明显杂音及左室增大为主的心脏病鉴别：①急性病毒性心肌炎：有病毒感染的历史心电图表现以QRS波低电压Q-T新时期延长及ST-T改变为主；而心内膜弱力纤维增生症则为左室肥厚RV电压高RV倒置有时需进行心内膜心肌活检方能区别②左冠状动脉起源于肺动脉畸形因心肌缺血患儿极度烦躁不安哭闹心绞痛心电图常示前壁心肌梗塞之图型ⅠaVL及RV导联ST段上升或降低及QS波型③心型糖原原累积症：患儿肌力低下舌大心电图P-R间期常缩短骨骼骨活栓可资鉴别④主动脉宿窄：下肢动脉搏动减弱或消失上肢血压升高脉搏增强可资鉴别⑤扩张型心肌病：多见于岁以上小儿此外尚须与肺炎毛细支气管炎心包炎及心包积液相鉴别特别应注意本症在临床上极易误诊为肺炎必须重视心脏检查从而引起早期诊断和治疗胸部X线及超声心动图检查对本病的诊断非常重要由于巨大心脏的左心缘贴近胸壁而误诊为胸腔积液或纵隔肿瘤应予警惕

　　病预后严重病死率约%～%发病年龄较大对洋地黄治疗反应好的预后较好可获临床痊愈确诊为本病的例的长期随访研究随访时间平均个月（～月）存活率半年为%年为%年为%并认为心脏指数和射血分数明显下降者预后不良多于发病早期死亡