先天性尖瓣畸形可引致尖瓣狭窄及/或关闭不全Fisher于１９０２年即报道２例先天性尖瓣畸形６０年代以后报道的病例日益增多先天性尖瓣畸形常与房室管畸形大动脉错位单心室心房间隔缺损心室间隔缺损左心室流出道或主动脉出口狭窄主动脉缩窄法乐联症等多种先天性心脏血管疾病合并存在单独先天性尖瓣畸形很少见在先天性心脏血管疾病的尸检材料中仅占０.６％在临床病例中占０.２１～０.４２％尖瓣由瓣环瓣叶腱索乳头肌和左心房壁等结构组成任何个或数个组成结构发育异常均可产生先天性尖瓣畸形大多数病例多种组成结构均发育异常致左侧房室血流通道多处发生狭窄

　　（）尖瓣狭窄常见的有下列异常（图２）：

　　图２　先天性尖瓣狭窄的病变

　　１．尖瓣瓣环发育不良但无其它瓣膜异常瓣环比正常小２０～５０％产生不同程度的尖瓣狭窄

　　２．腱索缺失两个增粗的乳头肌直接与瓣叶交界融合瓣膜呈漏斗状瓣叶活动受限制位于乳头肌之间的瓣口高度狭窄

　　３．所有腱索均附着于仅有的个粗大乳头肌顶部腱索间隙被逾量的瓣叶组织闭塞尖瓣呈降落伞状此种畸形较常见

　　４．两个乳头肌发育正常但腱索间隙被异常的瓣叶组织所闭塞有时多余的瓣叶组织形成拱桥跨越前后瓣叶之间使尖瓣分隔成两个瓣口

　　５．正常乳头肌缺失被位于心室后壁许多细小的纤维或肌肉束所替代前瓣叶腱索跨越瓣口附着于心室后壁的异常乳头肌样组织瓣口被分隔成多个小的瓣口

　　６．瓣上环 左心房壁下方靠近尖瓣瓣环处出现环状纤维组织窄边纤维环可不影响尖瓣瓣口血流瓣上纤维环宽即可遮盖部分尖瓣瓣口产生尖瓣狭窄

　　（）尖瓣关闭不全产生尖瓣关闭不全病变常见的有下列数种畸形（图３）：

　　图３　先天性尖瓣关闭不全的病变

　　１．瓣叶裂缺 前瓣叶裂缺最常见裂缺游离缘常附着异常腱索少数病例裂缺位于后瓣叶有时尖瓣有处裂缺呈个瓣叶瓣叶交界扩大引致关闭不全

　　２．瓣叶部分发育不良或形成小孔这种畸形较常见于后瓣叶

　　３．瓣叶脱垂 前瓣叶过长过大腱索缺失腱索过长或乳头肌过长等均可引致心脏收缩时瓣叶（常见的是前瓣叶）游离缘脱入左心房产生关闭不全

　　４．瓣环扩大致尖瓣瓣口前后径的长度超过横径心脏收缩时两片瓣叶未能对拢闭合

　　５．瓣叶活动度因腱索过短或乳头肌异常致尖瓣呈降落伞状或漏斗状以及乳头肌缺失前后瓣叶均通过异常腱索附着于左心室后壁或前乳头肌发育不良相应的前瓣叶部分和前外交界也发育不良形成交界部裂缺等均可产生关闭不全

　　先天性尖瓣畸形的临床表现与后天获得的尖瓣病变相似但呈现症状的时间早且无风湿热病史约３０％的病人在出生后１个月内７５％在出生后１年内呈现症状常见的症状为气急端坐呼吸肺水肿和反复发作肺部感染病情严重者由于并发肺循环高压呈现充血性心力衰竭和紫绀

　　体格检查：体格生长发育差易倦乏尖瓣狭窄病例典型体征是心尖区舒张期滚筒样杂音并可伴有震颤第心音亢进和开放拍击音若瓣叶活动受限制则上述体征不明显并发肺循环高压病例则肺动脉瓣区第２心音亢进分裂肺部感染者可听到湿性罗音尖瓣关闭不全病例心尖区可见到扪到有力的抬举性搏动心尖区尚可听到全收缩期杂音传导到左腋部常可听到第心音肺循环高压者肺动脉瓣区第心音亢进分裂

　　胸部X线检查：心脏阴影增大左心房扩大异常显著肺动脉圆锥突出肺郁血引致肺血管影纹增粗病情严重者可呈现肺水肿征象心电图检查：典型征象为P波增宽有切迹右胸导联呈现增大的双相P波表示左心房肥大尖瓣狭窄病例显示右心室肥大电轴右偏尖瓣关闭不全病例则显示左心室肥大和劳损或左右心室肥大心房颤动很少见心导管检查和选择性左心造影检查：心导管和选择性左心造影检查可显示病变的部位形态和轻重程度查明肺循环压力和肺血管阻力并可判断并有的其它先天性心脏血管疾病
　　超声心动图检查：切面超声心动图检查可直接显示瓣叶形态活动及对合情况测定瓣口大小有无瓣上环和瓣下结构的形态超声脉冲多普勒检查尚可判定尖瓣有无返流及其程度超声心动图亦可检查并存的其它心脏血管病变

　　先天性尖瓣畸形病例如尖瓣病变对心功能影响较轻又不伴有其它心脏血管畸形临床症状较迟出现可能生存到成年期如在出生后１年内即呈现临床症状则往往病情进展迅速并持续加重约半数病例在６个月到１年内死亡很少生存到１０岁以上因此明确诊断后应争取施行手术治疗

　　治疗：Starky于１９５９年Creech于１９６２年开展先天性尖瓣畸形的外科手术治疗由于先天性尖瓣畸形病变比较复杂形态多样且本病很少见手术治疗的病例数不多积累的经验很少关于手术治疗的方法尚有不少不同的意见选择施行手术的年龄需考虑体格生长发育体力活动能力和是否并发肺高压等情况婴儿病例手术死亡率高达５０％出生后３个月内胶原组织尚未发育成熟瓣膜组织非常脆弱手术时容易破损如病情许可宜延迟到２～３岁时施行手术并发重度肺高压者则应在１岁半之前施行手术治疗手术方法首选尖瓣整形术儿童病例应用人工器械瓣膜术后易并发血栓栓塞需长期抗凝治疗生物瓣膜虽然术后无需长期抗凝治疗瓣膜的血流动力学性能也较好但瓣膜钙化的发生率很高因此儿童病人应尽可能避免施行尖瓣替换术因病变情况必需作瓣膜替换术者约占病例数的１０～１５％