血管内乳头状血管内皮细胞瘤
小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征
先天性风疹综合征
小儿血管角质瘤综合征
小儿小颌畸形综合征
小儿脆性X染色体
小儿Alstrom综合征
先天性耳聋
小儿猫叫综合征
小儿豹皮综合征
小儿白细胞黏附分子缺陷Ⅱ型
小儿细胞外胆固醇沉着综合征
小儿先天性侏儒痴呆综合征
小儿成骨不全
心-耳综合征
小儿松果体区肿瘤
新生儿青紫
小儿蓝尿布综合征
小儿慢性良性中性粒细胞减少症
小儿横纹肌肉瘤
小儿阿姆斯特丹型侏儒
小儿眼-耳-脊椎综合征
小儿黏多糖贮积病Ⅳ型
小儿维斯科特-奥尔德里奇综合征